Cette réunion s’adresse à:

• A tous les professionnels de la région Bourgogne actuellement ou potentiellement concernés par l’accompagnement d’une personne atteinte d’une maladie rare du développement sans diagnostic (MDPH, CAMSP, SESSAD, IME…) ;
• Aux personnes malades et aux familles de la région Bourgogne concernées par une maladie rare du développement sans diagnostic.f

Inscription gratuite :
•en ligne : bit.ly/sansdiagdijon
•par téléphone : 03.80.29.31.25

Vendredi 15 mars 2019 de 13h30 à 16h30

Salle des évènements du CHU de Dijon

Hôpital F. Mitterrand, Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny, 21000 Dijon

5ème étage – Hall B

 

A ce jour, on recense entre 7000 et 8000 maladies rares. En France, 1 personne sur 20 serait atteinte mais beaucoup restent encore sans diagnostic. On estime que seulement la moitié des personnes concernées par une maladie du développement et suivies par un centre expert maladie rare aurait un diagnostic.

L’accompagnement des personnes sans diagnostic peut engendrer de réelles difficultés ou des interrogations pour les personnes concernées, les services ou les établissements qui les accompagnent.

Ainsi, le Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs de Dijon, la Filière de santé AnDDI-Rares, l’Association Sans Diagnostic et Unique et la FHU TRANSLAD organisent une réunion d’information et d’échanges dédiée à l’accompagnement des personnes vivant avec une maladie rare du développement sans diagnostic. Des professionnels et des personnes issues des associations répondront à vos questions.

 

Programme : 

Rappel des fondamentaux (Magali Padre, ASDU)
Quel est le parcours des personnes sans diagnostic, pourquoi est-on sans diagnostic, combien de personnes sont concernées, quelles sont les difficultés liées à l’absence de diagnostic…?
Le diagnostic des maladies rares du développement (Pr Laurence Faivre, CLAD-Est)
Organisation du CLAD , file active (dont personnes sans diagnostic), quelles sont les conditions et modalités d’accès au diagnostic et au séquençage sur le territoire, quels sont les délais pour le diagnostic…?
Quel accompagnement des familles sans diagnostic ? (Isabelle Gueneau et Lorraine Joly, CLAD-Est)
Comment le CRMR accompagne-t-il les patients sans diagnostic et leurs proches, quel accompagnement est proposé une fois que le diagnostic est établi…?
Quelles sont les ressources pour les familles/les professionnels ? (Magali Padre, ASDU, Gwendoline Giot, Filière AnDDI-Rares)
L’ASDU, les centres experts de la filière, les forums en ligne & lignes d’écoute et d’info de MRIS

Echanges